Crema, 07 giugno 2023

(Valentina Ricciuti) Il 21 giugno Aperunning torna in campo per l’associazione Pro Rett: la corsa (o camminata) solidale per tante bambine dagli occhi belli si terrà alle 20:00 in piazza Duomo. 

“Continua la raccolta fondi - racconta Ilaria Grassani responsabile gruppo volontari Rett del territorio cremasco e lodigiano - interamente devoluti ai laboratori di ricerca scelti dalle famiglie con bambine affette dalla sindrome di Rett*. Il nostro impegno è costante in questa direzione poiché siamo convinti che una cura sia possibile e lo dimostrano le ultime scoperte scientifiche internazionali e dei nostri ricercatori”.

A marzo è stato approvato il primo farmaco al mondo per una malattia del neurosviluppo, a partire dai due anni di età, con il quale è possibile migliorare tutti e tre i domini cardine della sindrome di Rett: la sfera sociale, quella motoria e la respirazione delle bambine. Si tratta di una soluzione orale di trofinetide (Daybue, Acadia Pharmaceuticals), un derivato di una molecola, la neurotrofina (IGF1), pubblicata diversi anni fa e che si era rivelata efficace nelle sperimentazioni. 

Commenta Nicoletta Landsberger, dirigente del laboratorio di ricerca del San Raffaele e della facoltà di medicina dell’Università di Milano, dipartimento di biotecnologie mediche e medicina traslazionale: “C’è sempre molta cautela da parte dell’agenzia del farmaco (in questo caso la Food and Drug Administration statunitense, ndr) nel prescrivere farmaci per pazienti pediatrici e questo risultato, che ha scardinato un tabù, probabilmente aprirà la strada all’ottenimento dell’autorizzazione per altri farmaci negli anni a venire”. 

I laboratori di ricerca nel mondo utilizzano diversi approcci scientifici per lo studio della Rett: dalla terapia genica, per la quale vi sono due trial clinici in Canada e negli Stati Uniti (con risultati attesi per i prossimi anni) fino alla ricerca di molecole biologiche che blocchino o attenuino i sintomi.

“In realtà, per migliorare sempre di più la condizione delle bambine - specifica la Landsberger - sono necessari diversi farmaci poiché non si tratta di una cura ma di terapia. Nel nostro laboratorio non ci occupiamo di terapia genica per scelta poiché, oltre a non essere virologi, riteniamo sia molto costosa e non tutte le bambine potranno beneficiarne (soltanto quelle che presentano una mutazione ben evidenziata a carico di un gene specifico). E la terapia genica avrà comunque bisogno di un supporto farmacologico per le pazienti. Per questo siamo impegnati, con risultati soddisfacenti, sul fronte della ricerca di farmaci: abbiamo individuato almeno due molecole che si sono dimostrate non pericolose. Un altro progetto sperimentale è il trapianto di cellule staminali che si è rivelato estremamente positivo. È molto importante anche al fine di individuare il meccanismo con il quale le staminali migliorano il quadro patologico. Abbiamo così identificato una molecola che è già un farmaco utilizzato nel trattamento dei tumori del sistema nervoso”. 


* La sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo.


Nelle foto, Ilaria Grassani con la professoressa Landsberger e Salvatore Franzè